Estudios genéticos de predisposición hereditaria al cáncer
Conocer si existe una predisposición hereditaria puede marcar la diferencia.
Por qué importa el componente hereditario
- 1 de cada 8
- mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida.
- 10%
- de los casos de cáncer de mama se debe a una predisposición genética, principalmente en los genes BRCA1 y BRCA2.
- 25%
- de los casos de cáncer de ovario tiene origen hereditario y requiere un tratamiento diferente al esporádico.
¿Por qué estudiar la predisposición hereditaria?
Los estudios genéticos permiten:
Identificar variantes hereditarias asociadas a determinados tipos de cáncer.
Orientar estrategias de prevención y seguimiento.
Favorecer el diagnóstico temprano.
Brindar información relevante para el paciente y su familia.
Dos estudios, dos alcances
Cuál corresponde en cada caso lo define la historia personal y familiar, junto al médico o médica tratante. Si tenés dudas, nuestro equipo te orienta.
BRCA 1 y BRCA 2
¿Qué es el estudio de BRCA1 y BRCA2?
El estudio de BRCA1 y BRCA2 permite identificar variantes genéticas hereditarias asociadas a un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, principalmente de mama y ovario.
La información obtenida puede contribuir a la evaluación del riesgo, orientar estrategias de prevención y seguimiento, y aportar información relevante para la toma de decisiones clínicas, tanto del paciente como de su familia.
¿En qué consiste el análisis?
- 01NGS
Secuenciación completa
Se secuencian por completo los genes BRCA1 y BRCA2 para detectar todas las variantes posibles.
- 02MLPA
Grandes rearreglos genómicos
Si no se identifica una variante patogénica en el paso anterior, se estudian los grandes rearreglos genómicos.
¿Por qué realizar el estudio?
- Identificar una predisposición hereditaria al cáncer.
- Orientar estrategias de prevención y seguimiento.
- Aportar información para la toma de decisiones médicas.
- Facilitar la evaluación del riesgo en otros integrantes de la familia.
¿Cuándo está indicado?
Se recomienda considerar el estudio en pacientes con:
- Diagnóstico de cáncer de mama a edad temprana.
- Cáncer de ovario.
- Cáncer de mama triple negativo.
- Cáncer de mama en hombres.
- Antecedentes personales o familiares sugestivos de predisposición hereditaria.
- Ascendencia judía Ashkenazi.
- Técnica
- NGS / MLPA
- Muestra
- Sangre
- Plazo del informe
- 35 días hábiles
¿Tenés dudas sobre este estudio?
ContactatePanel de Cáncer Hereditario
¿Qué analiza este estudio?
El Panel de Cáncer Hereditario analiza múltiples genes asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, brindando información que contribuye a la evaluación del riesgo, la prevención y la toma de decisiones médicas personalizadas.
A diferencia de un estudio dirigido a un único gen, el Panel de Cáncer Hereditario evalúa simultáneamente múltiples genes relacionados con distintos tipos de cáncer hereditario, permitiendo una evaluación más integral cuando existe sospecha clínica o antecedentes familiares.
Según el panel solicitado puede incluir genes asociados a síndromes hereditarios vinculados a cáncer de mama, ovario, colon, endometrio, próstata, páncreas, melanoma y otros.
¿Por qué realizar un Panel de Cáncer Hereditario?
- Identificar variantes hereditarias asociadas a distintos tipos de cáncer.
- Orientar estrategias de prevención y seguimiento.
- Aportar información para la toma de decisiones clínicas.
- Facilitar la evaluación del riesgo en otros integrantes de la familia.
- Contribuir al asesoramiento genético cuando corresponde.
¿Cuándo está indicado?
Se recomienda considerar este estudio en pacientes con:
- Antecedentes familiares sugestivos de cáncer hereditario.
- Múltiples casos de cáncer en una misma familia.
- Diagnóstico de cáncer a edades tempranas.
- Más de un tumor primario en un mismo paciente.
- Tumores asociados a síndromes de predisposición hereditaria.
- Cuando el médico considera necesaria una evaluación genética más amplia.
- Genes
- 113
- Técnica
- NGS
- Muestra
- Sangre
- Plazo del informe
- 35 días hábiles
Procesamiento local en nuestras sedes.
¿Tenés dudas sobre este estudio?
ContactateCómo es el proceso
De la consulta a la devolución del informe, con nuestro equipo.
Consulta
Escribinos y nuestro equipo te orienta sobre cuál de los estudios corresponde.
Extracción de sangre
La muestra es de sangre y se toma en nuestras sedes.
Análisis
Secuenciación por NGS, con procesamiento local en nuestras sedes.
Informe y asesoramiento
El informe se entrega en 35 días hábiles, con el acompañamiento del equipo de genética.
¿Por qué elegir Biogenómica?
Tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS)
Analizamos múltiples genes en simultáneo con secuenciación NGS.
Procesamiento local
Las muestras se procesan en nuestras sedes.
Equipo especializado en genética
Un equipo especializado en genética interpreta cada informe.
Resultados confiables y acompañamiento profesional
Acompañamiento profesional antes y después del estudio.
Preguntas frecuentes
Las respuestas de esta sección son texto de muestra: muestran cómo se va a ver el bloque, pero el contenido lo tiene que redactar y aprobar el equipo médico de Biogenómica.
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